La celiachia è una malattia autoimmune dell’intestino tenue, scatenata dall’assunzione di glutine in individui geneticamente predisposti (principalmente portatori degli aplotipi HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8). Oltre alle manifestazioni gastrointestinali (malassorbimento, diarrea, dolori addominali, gonfiore) e a quelle extraintestinali (anemia, afte ricorrenti, dermatite erpetiforme, stanchezza cronica), un aspetto cruciale da considerare è la sua associazione con altre malattie autoimmuni.
Studi scientifici, tra cui una ricerca pubblicata da Ventura et al. nel 1999, evidenziano che il rischio di sviluppare un’ulteriore patologia autoimmune aumenta con il ritardo della diagnosi di celiachia. Di seguito si può notare chiaramente come la percentuale di insorgenza di altre malattie autoimmuni cresca in funzione dell’età di diagnosi:
- Diagnosi tra i 2-4 anni: circa 10,5% di rischio di sviluppare un’altra patologia autoimmune
- Diagnosi tra i 4-12 anni: circa 16,7%
- Diagnosi tra i 12-20 anni: circa 27%
- Diagnosi oltre i 20 anni: circa 34%
È evidente quindi che la diagnosi precoce e il conseguente inizio della dieta priva di glutine (DPG) siano fondamentali per ridurre la probabilità di sviluppare complicanze autoimmuni nel corso della vita.
1. Perché la celiachia aumenta il rischio di altre malattie autoimmuni?
La celiachia è caratterizzata da una risposta immunitaria anomala nei confronti del glutine. In un soggetto geneticamente predisposto, l’ingestione di glutine scatena un’infiammazione cronica della mucosa intestinale, con conseguente produzione di autoanticorpi (anti-transglutaminasi tissutale, anti-endomisio) e un’attivazione immunitaria sistemica.
Alcuni meccanismi alla base dell’associazione tra celiachia e altre malattie autoimmuni includono:
- Predisposizione genetica comune: i geni HLA (DQ2 e DQ8) sono coinvolti non solo nella celiachia, ma anche in diverse altre patologie autoimmuni.
- Molecolar mimicry (mimetismo molecolare): l’esposizione a specifici antigeni (come le proteine del glutine) può innescare una reazione immunitaria che, per somiglianza strutturale, può colpire anche tessuti dell’organismo (autoantigeni).
- Infiammazione cronica: la persistenza di uno stato infiammatorio nell’intestino tenue, se la dieta senza glutine non viene seguita, può estendersi a livello sistemico, facilitando l’emergere di altre condizioni autoimmuni.
2. Le principali malattie autoimmuni associate alla celiachia
Di seguito una panoramica delle malattie autoimmuni che più frequentemente si riscontrano in soggetti celiaci. La loro insorgenza è più probabile se la celiachia non viene diagnosticata in modo tempestivo o se non si segue correttamente la dieta senza glutine.
- Malattie tiroidee autoimmuni
- Tiroidite di Hashimoto (ipotiroidismo)
- Morbo di Basedow-Graves (ipertiroidismo)
Le patologie tiroidee sono tra le più comuni in assoluto nei celiaci: condividono la predisposizione genetica e l’autoimmunità come meccanismo patogenetico.
- Diabete di tipo 1
Caratterizzato dalla distruzione autoimmune delle cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Anche il diabete di tipo 1 è spesso associato all’HLA-DQ2 e/o DQ8, gli stessi implicati nella celiachia. - Dermatite erpetiforme
È considerata la “manifestazione cutanea della celiachia”, anch’essa autoimmune. Anche se tecnicamente rientra nello spettro della stessa patologia celiaca, viene spesso elencata come condizione a sé per via delle manifestazioni cutanee specifiche. - Artrite reumatoide
Malattia autoimmune sistemica che colpisce le articolazioni, provocando infiammazione e deformazioni articolari nel tempo. - Sindrome di Sjögren
Patologia autoimmune che causa principalmente secchezza oculare (cheratocongiuntivite secca) e secchezza delle fauci (xerostomia), dovute all’attacco autoimmune delle ghiandole esocrine. - Epatiti autoimmuni e patologie epatiche correlate
- Epatite autoimmune: infiammazione del fegato sostenuta dal sistema immunitario.
- Colangite sclerosante primitiva: infiammazione cronica delle vie biliari.
Anche queste condizioni, benché meno frequenti di altre, possono associarsi alla celiachia.
- Morbo di Addison (insufficienza surrenalica primaria)
Caratterizzato dalla distruzione autoimmune della corteccia surrenale, con conseguente carenza di ormoni come cortisolo e aldosterone. - Gastrite autoimmune
Può portare a malassorbimento di vitamina B12 e ad anemia perniciosa.
3. L’importanza della diagnosi precoce
Come evidenziato, la diagnosi di celiachia in età infantile (specie se entro i 2-4 anni) riduce drasticamente la probabilità di sviluppare altre patologie autoimmuni. Al contrario, una diagnosi tardiva (dopo i 20 anni) può far salire il rischio fino al 34%.
Le ragioni principali sono:
- Minore durata dell’infiammazione: una diagnosi precoce e l’inizio della dieta senza glutine limitano gli anni di infiammazione intestinale e, di conseguenza, il rischio che l’attivazione immunitaria si estenda ad altri organi.
- Minor danno intestinale: prevenire il danneggiamento protratto della mucosa intestinale riduce il rischio di sviluppare carenze nutrizionali e di innescare processi autoimmuni sistemici.
- Maggiore controllo del sistema immunitario: riducendo l’esposizione al glutine, si normalizza la risposta immunitaria e si previene la “perdita di tolleranza” verso altri autoantigeni.
4. Quali malattie si possono sviluppare in caso di diagnosi tardiva?
In caso di celiachia non diagnosticata o trattata troppo tardi, aumenta il rischio di praticamente tutte le patologie elencate, ma in particolare:
- Tiroidite di Hashimoto e altre disfunzioni tiroidee autoimmuni: l’ipotiroidismo autoimmune è tra le più frequenti comorbidità.
- Diabete di tipo 1: l’infiammazione cronica e la predisposizione genetica possono contribuire alla distruzione delle cellule pancreatiche.
- Epatiti autoimmuni: la cronicizzazione del processo infiammatorio intestinale può estendersi ad altri organi, come il fegato.
- Artrite reumatoide: può manifestarsi più facilmente in presenza di un background infiammatorio persistente.
Il rischio combinato di sviluppare una o più di queste patologie si somma nel tempo, motivo per cui una diagnosi dopo i 20 anni comporta un aumento significativo della probabilità di comparsa di un’altra condizione autoimmune.
5. Conclusioni e raccomandazioni
- Screening precoce: è fondamentale riconoscere i sintomi della celiachia e sottoporsi a test specifici (dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi, anti-endomisio e, se necessario, biopsia intestinale) sin dalla prima comparsa di disturbi sospetti.
- Dieta senza glutine scrupolosa: una volta posta la diagnosi, l’aderenza scrupolosa alla dieta priva di glutine è la principale strategia per ridurre l’infiammazione intestinale e il conseguente rischio di sviluppare altre malattie autoimmuni.
- Controlli periodici: in caso di celiachia, è consigliabile monitorare la funzionalità tiroidea, il profilo glicemico e, se necessario, eseguire esami mirati per escludere l’insorgenza di altre patologie autoimmuni.
- Educazione del paziente: fornire adeguate informazioni a genitori, familiari e ai diretti interessati sulla necessità di un follow-up regolare e di un’alimentazione corretta, in modo da prevenire complicanze a lungo termine.
In sintesi, la celiachia non trattata o diagnosticata in ritardo comporta un aumento del rischio di sviluppare diverse patologie autoimmuni. La chiave per prevenire o ridurre significativamente questo rischio risiede nella diagnosi precoce e nell’aderenza costante alla dieta senza glutine. Adottare queste misure può migliorare notevolmente la qualità di vita del paziente celiaco e ridurre le complicanze autoimmuni a lungo termine.