La celiachia
Che cos'è la celiachia
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’intolleranza permanente al glutine, una proteina presente in diversi cereali, tra cui frumento, orzo, segale e farro. Quando una persona celiaca ingerisce glutine, il suo sistema immunitario reagisce attaccando erroneamente la mucosa dell’intestino tenue, causando danni ai villi intestinali, che sono essenziali per l’assorbimento dei nutrienti.
Se non trattata, la celiachia può portare a malnutrizione, problemi digestivi e complicanze a lungo termine.
La prevalenza globale della celiachia si stima intorno all’1% della popolazione, con una maggiore incidenza nelle popolazioni di origine caucasica.
Cause della celiachia
La celiachia è una malattia genetica, il che significa che si manifesta in individui predisposti geneticamente. È associata a specifici geni del sistema immunitario, in particolare HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Tuttavia, avere questi geni non significa necessariamente sviluppare la malattia: servono anche fattori ambientali come infezioni, cambiamenti nella dieta e stress.
L’attivazione della celiachia può avvenire a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta.
Sintomi della celiachia
I sintomi della celiachia possono variare notevolmente da persona a persona. In alcuni casi, possono essere lievi o assenti, mentre in altri possono essere molto gravi.
Sintomi gastrointestinali:
- Diarrea cronica
- Gonfiore e meteorismo
- Dolori addominali
- Nausea e vomito
- Stipsi (stitichezza)
Sintomi extraintestinali:
- Stanchezza cronica
- Perdita di peso inspiegabile
- Anemia da carenza di ferro
- Osteoporosi e dolori articolari
- Problemi della pelle, come dermatite erpetiforme
- Mal di testa e difficoltà di concentrazione (nebbia mentale)
- Infertilità e aborti spontanei ricorrenti
Nei bambini, la celiachia può causare ritardo nella crescita e irritabilità
Gestione delle Complicanze e
della Celiachia Refrattaria
Persistenza dei Sintomi nonostante la dieta senza glutine
Se il paziente presenta ancora sintomi dopo 12-24 mesi di dieta senza glutine, è necessario approfondire con:
- Verifica dell’aderenza alla dieta senza glutine con un dietista esperto
- Biopsia duodenale di controllo per valutare la persistenza dell’atrofia villosa
- Esclusione di altre condizioni associate (IBS, intolleranze alimentari, infezioni intestinali)
Celiachia Refrattaria (CR)
Si definisce celiachia refrattaria la persistenza dell’atrofia villosa dopo almeno 12-24 mesi di dieta senza glutine rigorosa.
Esistono due tipi:
infiltrazione linfocitaria, ma senza trasformazione maligna → gestione con steroidi o immunosoppressori
presenza di un clone di linfociti aberranti, con alto rischio di evoluzione verso un linfoma intestinale a cellule T
I pazienti con celiachia refrattaria necessitano di monitoraggio stretto e trattamento immunosoppressivo specialistico.
Supporto Psicologico e
Qualità della Vita
La celiachia ha un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente, con possibili conseguenze psicologiche come ansia, stress sociale e difficoltà nelle interazioni quotidiane (es. pasti fuori casa, viaggi).
Supporto psicologico, se necessario, per migliorare l’accettazione della dieta e la gestione dell’ansia alimentare
Diagnosi
La diagnosi di celiachia richiede un approccio combinato basato su esami sierologici, istologici e genetici.
1.Esami sierologici
(Ricerca di autoanticorpi)
- Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG) IgA e IgG (sensibilità e specificità >95%)
- Anticorpi anti-endomisio (EMA) IgA
- Anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP) IgA e IgG
NB: È necessario dosare anche le IgA totali, per escludere un deficit selettivo di IgA (presente nel 2-3% dei celiaci).
2. Biopsia duodenale
(Esame istologico)
Se gli esami sierologici risultano positivi, si procede con una gastroscopia con biopsia del duodeno per valutare il grado di danno mucosale secondo la classificazione di Marsh:
- Marsh 0: mucosa normale
- Marsh 1: infiltrazione linfocitaria
- Marsh 2: iperplasia delle cripte
- Marsh 3: atrofia villosa (parziale o totale)
3. Test genetico
HLA-DQ2/DQ8
Utilizzato in casi dubbi o per escludere la malattia nei familiari di primo grado.
Importante: la diagnosi deve essere effettuata prima dell’eliminazione del glutine dalla dieta, altrimenti gli esami possono risultare falsamente negativi.
Cura della celiachia
L’unico trattamento efficace è una dieta rigorosamente senza glutine per tutta la vita. Questo permette la rigenerazione dei villi intestinali e la remissione dei sintomi
Complicanze della celiachia non trattata
Se una persona celiaca non segue la dieta senza glutine, può sviluppare complicanze serie, tra cui:
•Malnutrizione (carenza di ferro, calcio, vitamine)
•Osteoporosi per scarso assorbimento di calcio
•Aumento del rischio di tumori intestinali (raro ma possibile)
•Patologie autoimmuni associate, come tiroidite di Hashimoto e diabete di tipo 1
Conclusioni
La celiachia è una patologia autoimmune cronica che richiede un’attenzione costante alla dieta. La diagnosi precoce e l’aderenza rigorosa alla dieta senza glutine permettono ai pazienti di condurre una vita normale e in salute.